Jannah Profil Bekendtskab

Profilen har til formål at få venner, bekendte og andre deltagende til at støtte og hjælpe Jannah og familien, gennem de fremtidige prøvelser. Jannah som bliver 2 år i Juli (09) har for nyligt fået konstateret Rett Syndrom. Det har været en lang rejse at nå hertil og med det menes der, at Jannah og familien blev trukket gennem det langsommelige sundhedsvæsen. Jannahs udvikling stagnerede pludselig i en alder af 15 måneder og forinden havde hun hverken lært at kravle eller gå. Familien opsøgte lægehjælp (sundhedsplejerske, Ergoterapeut, speciel børnelæge). De sagde alle at børn udvikler sig forskelligt. Nogle af lægerne sagde at Jannah bare var hypermobil. Da flere og flere symptomer dukkede frem fx at hun ikke længere var interesseret i legetøj, kontakt med mennesker (end ikke med sine forældre) og stereotype håndbevægelser, tabt sprog og taber andre færdigheder, sagde lægerne, at hun muligvis havde en muskelsygdom, mens andre sagde, at det måske havde noget med hjernen at gøre.

I alt dette virvar besluttede familien sig til at tage sagen i egen hånd og fandt googlede sig frem til hvad det var, ved et tilfælde. Familien kontaktede Rigshospitalet atter en gang og fik en akut tid (efter pres), hvorefter de forklarede at de var støt på Rett syndrom på nettet og alle Jannahs symptomer passede til beskrivelserne for Rett syndrom. Kort efter kunne hospitalet konstatere (via en blodprøve) at Jannah havde Rett.

Rett syndrom er en sygdom som rammer det ene X-kromosom hos piger og siges at ramme 1(ud af):10-15.000 piger. Hos drenge er det mindre kendt og de fleste drenge dør indenfor det første år efter fødslen hvis Rett rammer dem. Det siges dog også, at piger med Rett lever et langt kortere liv end gennemsnittet.    

Jannah blev født som livets lys og opvoksede som alle andre normale børn de første 14, 15 måneder af hendes liv. Jannah kunne før spise selv, sige en del ord, hun havde en stærk bevidsthed med sine omgivelser, men alt dette forsvandt pludseligt som et lynnedslag.

Rett syndrom er en meget svær sygdom, da den konstant trækker barnets udvikling tilbage. Den opdeles i stadier og fremtiden vil højst sandsynligt byde på, vejrtrækningsproblemer, søvnbesvær, anfald osv.  

I verden findes ikke en kur mod Rett syndrom hidtil, men nogle steder mener man, at man muligvis kan forbedre/kurere nogle af symptomerne (ved at indsprøjte raske stamceller i kroppen, for at modvirke de defekte celler og stamceller) ved en stamcellebehandling eks i Kina eller i den Dominikanske Republik i Mellem Amerika. Vi håber at vi i dette bekendtskab kan give støtte og viden til familien,…

Tak fordi du gav dig tid til at læse denne lange skrivelse, og sig endelig til hvis du har forslag til hvordan, vi kan forbedre eller gøre noget i denne vanskelige proces.