Den tunge vej mod diagnosen

 

Har du nogensinde overvejet hvordan det må føles at miste muligheden for at tale?

Har du nogensinde overvejet hvordan det må føles at miste sin håndmotorik?

Har du nogensinde overvejet hvordan det må være ikke at kunne udtrykke sig?

Har du nogensinde overvejet hvordan det må føles at miste dine færdigheder?

 

Har du nogensinde overvejet, er en sætning jeg kunne gentage tusinde gange, for denne sætning forklarer vores lille tavse engel Jannahs tilstand både før og efter Rett Syndrom gav sig til syne. Alt det ovennævnte er blot nogle af de ting som Jannah ikke kan mere pga. Rett syndrom.

 

Rett syndrom hvad er det for noget? Ja, de fleste kender ikke til Rett syndrom, og det gjorde vi heller ikke før Jannah fik det konstateret.

 

Jannah blev født d.14 juli 2007 kl. 20.00 på Glostrup hospital. Vores lille engel var endelig kommet til verden! Jannah sov stort set hele tiden de første uger. Jeg så først hendes øjenfarve efter flere dage. I den efterfølgende tid var Jannah bare den nemmeste baby og var altid tilfreds. Vi vidste dog ikke at tingene pludseligt ville forandre sig omkring et års alderen. Her gik Jannah fra at være glad og tilfreds, til ked af det, skrigeture opstod og dårlig kontakt til mennesker, selv os (hendes) forældre var ikke undtaget.

 

Det hele startede, da Jannah var 1 år, og vi efter eget initiativ anmodede vores læge om at få en henvisning til en børnelæge. Indtil da havde Jannah virket som en ganske normal og velfungerende pige. Dog kravlede eller gik hun ikke. Lige fra hun blev født havde hun været utrolig blød, og ville ikke stå på sine ben de første 10 måneder.

 

Og alligevel var hun utrolig hurtig til at sige ord.., Så vi tænkte, at hun er typen som bliver hurtig til at tale, og måske langsom motorisk. Vi sammenlignede hende for meget med hendes storebror Yousef som var hurtig til det hele. Men for en sikkerhedsskyld spurgte jeg Jannahs sundhedsplejerske til råds(efter råd fra min familie). Jeg husker det tydeligt, nå ja for resten Jannah gider slet ikke at stå på sine ben, er alt ok? Herefter kiggede hun på Jannah imens jeg holdte hende så hun kunne se. Den dag havde sundhedsplejersken en studerende med og hun sagde at det kunne være hypermobilitet, men herefter svarede sundhedsplejersken, hun står fladt på sin fod, så hun er ikke hypermobil. Men hvis der ikke sker noget fremskridt, når hun er ca. 1 år, så kontakt kommunens ergoterapeut.

 

Da Jannah fyldte 1 år var der ingen fremskridt at spore. Hun var dog stadig glad og tilfreds og var meget interesseret i sine omgivelser. Så jeg kontaktede ergoterapeuten og hun kom på besøg efter en uges tid. Hun så på Jannah imens hun sad, og sagde at Jannah var hypermobil (Hmm). Hun gav mig nogle råd, såsom at ligge legetøjet længere væk fra hende, så hun skulle rykke sig for at nå det. Og at vi skulle købe en gynge og tage i svømmehallen med hende. Vi må indrømme at hendes svar beroligede os... da vi så tænkte i de baner hun rådgav os om.  

 

Vi fik en tid hos børnelægen d. 23. oktober, og hun sagde kort efter undersøgelsen af Jannah, at det lå uden for hendes felt. Hvor hun herefter ville sende en henvisning til Glostrup hospital. Vi ventede på brevet fra hospitalet, men efter to til tre uger ringede jeg til børnelægen, og Ups hun havde glemt at sende det af sted (det menneskelige sundhedssystem).

 

Vi fik en tid på Glostrup hospital d. 17. december 2008. Og her sagde de at Jannah muligvis havde en muskelsygdom. Men at de også gerne ville have at Jannah blev undersøgt af en speciellæge på Rigshospitalet. Det sagde vi selvfølgelig ja til.

 

Da vi så fik en tid på rigshospitalet, mente overlægen at Jannah ikke havde en muskelsygdom, men derimod havde det muligvis noget med hjernen at gøre. Og alle blodprøver havde også været helt normale mht. musklerne. Så vi fik lavet en MR Scanning (af hendes hjerne), og den viste sig også at være helt normal. Vi var utrolig forvirret, da vores datters tilstand/udvikling absolut ikke var normal.

 

Det skal lige understreges, at alle symptomerne på Rett syndrom var tilstede på dette tidspunkt. Hun fik skrigeture, skar tænder, var ikke interesseret i legetøj eller mennesker og hun havde stereotype håndbevægelser. Men ingen nævnte noget omkring Rett syndrom til os... trods vi fandt ud af senere at Rett børn jævnligt kommer til kontrol på selvsamme stue på Rigshospitalet (det menneskelige sundhedssystem).

 

En dag Jannah havde været til fysioterapeut, blev der spurgt om Jannah lukkede sig inde i sig selv, var ikke interesserede i noget. Og da jeg kom hjem, kom jeg til at tænke på autisme, men var stadig ikke overbevist om, det var det.

 

Jeg tænkte, at det muligvis var forskelligt fra barn til barn og valgte herefter at gå ind på Youtube, og kigge på små børn med autisme. De lignede ikke Jannah overhovedet. Da jeg skulle til logge ud, så jeg en video hvor der stod: 'My baby girl is showing signs of Rett syndrome'.

 

Jeg klikkede på ikonet, og så her en lille pige på ca. 8 måneder, som lavede nogle sjove håndbevægelser, det kunne meget vel være, det som Jannah havde? Herefter Googlede jeg Rett syndrom og her læste jeg mig frem til alle de samme symptomer som Jannah havde. Det var som om, at de havde skrevet om Jannah for alle symptomer som Jannah havde fået, var typiske for Rett børn.

 

Vi fik herefter en akut tid på Rigshospitalet (efter pres), hvor vi fortalte dem, at vi højst sandsynligt havde fundet(googlede os frem til) Jannahs diagnose. En anden ting vi også fortalte dem, var hvor skuffede vi var over den behandling vi havde fået.

 

De to gange vi var til samtale/undersøgelser på rigshospitalet, fik lægen et opkald hver 5. minut, og dette var meget utilfredsstillende. Det andet besøg var det værste, her kiggede lægen slet ikke på Jannah som sad i klapvognen og passede sig selv, ingen interesse fra overlægen (det såkaldte pressede menneskelige sundhedssystem).

 

Vi fortalte ham om alle hendes tabte færdigheder. Han kiggede i sine papir, som intet havde med os at gøre, og da han endelig svarede os, så strålede ligegyldigheden ud af ham.

 

Hun fik taget stamcelleprøverne og det skete 1 uge forinden, uden dog at lægerne havde forklaret os om det (og de prøver er desuden de eneste som kunne bekræfte, om hun havde Rett Syndrom eller ikke). Og da Resultatet kom frem var det ikke længere til den store overraskelse for os.., Prøven var positiv, vores lille engel havde fået konstateret Rett syndrom.  

 

Det at vi selv, som almindelige forældre(ikke som værende kvalificerede læger, fagfolk i medicin eller Rett eksperter) skulle finde frem til vores højt elskede datters diagnose, var en bekræftelse på det Umenneskelige sundhedssystem!  

 

Ingen ved hvor ringe det danske sundhedsvæsen er, indtil man selv står i det!

 

Jannahs forældre